Clin Epigenetics :精子中的生物标记物可能与后**神病相关

帕金森氏症（ASD）是发生在新生儿中期的一种特殊性精神障碍，又称新生儿孤独症。过去曾经认为，其病因不太可能与社会心理因素有关。然而，最近《BMC》发布的一项研究课题却颠覆了人们的知觉，引述不太可能在体外中会就已经实际上导致后代患帕金森氏症的突变。

这是一项由华盛顿普渡大学研究课题管理人员带来的题为 “Sperm DNA methylation epimutation biomarker for paternal offspring autism susceptibility”的研究课题报告，他们应用于微小全线粒体（低质量CpG区里）范围内的关联研究课题法，聚焦了用于后代帕金森氏症易感性研究课题的潜在父系体外脊椎动物标志物，结果发现成人体外中会的DNA丝氨酸区里域(DMRS)脊椎动物标记物不太可能与其后代的帕金森氏症之外。

这个发现极具现代医学实用价值，它不太可能会工业发展成一种潜在的医疗基本功能用于辅助生殖应用，以减缓帕金森氏症代人障碍的死亡率！

体外原子病人应用于辅助生殖应用早有报导。2015年，International Journal of Epidemiology 发表了一篇题为Paternal sperm DNA methylation associated with early signs of autism risk in an autism-enriched cohort的研究课题。这项研究课题应用于了基于阵列的靶向方法对线粒体的CpG区里开展了可验证，发现微小突变相反（DNA丝氨酸）与患帕金森氏症老年人的儿子有关。

为了证实在此之前的报导，研究课题管理人员招募了36名患帕金森氏症和无帕金森氏症的孩子（成人）的儿子（白种人），分开样本、帕金森氏症组成员和盲试组成员。行动者的人口统计学和现代医学信息相似，且通过西班牙马拉加不育症研究课题所生殖现代医学联合会（IVIRMA）委员会的批文。

首先，研究课题管理人员对样本和帕金森氏症组成员的微小突变学开展了分析。由于DNA丝氨酸是最初被发现、也是研究课题最系统地的微小突变介导机制之一，它能引起线粒体在结构上、DNA构象、DNA稳定性及DNA与蛋白质相互作用方式的相反，从而管控介导。因此，研究课题管理人员收集行动者的单个体外合成其DNA，开展丝氨酸DNA免疫共沉淀测序（MeDIP）和脊椎动物信息学分析，从而确定了805个不同的DNA丝氨酸区里域，并发现这些区里域的突变不太可能充当微小突变脊椎动物标志物，使其后代易患帕金森氏症。

帕金森氏症组成员与样本体外DMR分析

随后，研究课题管理人员通过对盲试组成员中会的行动者体外应用于多重分析法开展分析，并更加正了现象离群的DMR，以优化分析结果。耐人寻味的是，研究课题管理人员几乎正确地识别了所有帕金森氏症患儿儿子，准确率约为90％！尽管实验须要更加大的现代医学测试样本开展可验证，但是当前的结果证实了微小突变脊椎动物标志物实际上的不太可能性，为期望可用于病人儿子否会生育患帕金森氏症的孩子共享现代医学依据。

DMR之外的突变几类

帕金森氏症死亡率随着等待时间急剧缩减，这个魔咒般的癌症正以每20分钟确诊一例的速度梦魇着人们的健康。为了能将这项研究课题成果工业发展成一种潜在的医疗基本功能，还须要想到更加多的工作并缩减试验范围，因此，研究课题管理人员正在著手开展一项涉及100多名成人的更加广泛的研究课题。想这项研究课题能为期望的辅助生殖应用共享新的工业发展思路。

原始出处：

Nicolás Garrido, Fabio Cruz, Rocio Rivera Egea,et al. Sperm DNA methylation epimutation biomarker for paternal offspring autism susceptibility.Clin Epigenetics. 2021 Jan 7;13(1):6.doi: 10.1186/s13148-020-00995-2.