ARNT2突变可致新的先天畸形综合征

Fig: ARNT2基因等位基因分析

中都枢神经系统(CNS)的发育不良涉及一系列远比繁杂的流血事件，有数繁杂的空间与时间上协调控制连杆突传导，细胞迁移，增殖与分化。在胚胎期CNS中都，极性螺旋状-一个环-螺旋状RNA位点在调控肝细胞、维持细胞循一个环中都起重要作用。来自英国大欧蒙德街老年人医院老年人健康科学研究所与内分泌科的Emma A. Webb等对新挖掘出的一种先天畸形综合征来进行遗传学科学研究，并将科学研究结果发表在2013年9同月10日《脑组织》(Brain)同月刊上。原作者挖掘出可序列极性螺旋状-一个环-螺旋状RNA位点的ARNT2基因上普遍存在一种移码等位基因，随之而来了该先天畸形综合征。

原作者在一个有六名患儿且血缘紧密的家族中都挖掘出了一种没有人报导过的综合征，其特征为继发性（出世后的）小牛畸型伴额脊髓发育不良不全、多发性输卵管激素依赖于、严重的美感妨碍与甲状腺十二指肠异常。原作者对该家族来进行进一步的遗传学科学研究，纯合子定位与外显子序列测定揭示了患儿的ARNT2基因(c.1373_1374dupTC)上普遍存在一个新的纯合性移码等位基因，该基因序列极性螺旋状-一个环-螺旋状RNA位点。此等位基因随之而来患儿变成纤维细胞中都ARNT2RNA形体和受体表达减少，不能超过检测总形体，这与同义多肽链介导等位基因RNA形体裂解及ARNT2功能性缺失相符。原作者还挖掘出ARNT2在有数中都枢神经在内的中都枢神经系统中都以及人胚胎发育不良过程的肾管中都普遍存在表达。

该科学研究首次事实证明ARNT2在人类中都枢神经-输卵管连杆、出世后脑组织发育不良及美感与甲状腺功能性中都的关键作用，可能随之而来来进行性神经功能性异常、先天性输卵管机能减退与皮层后的美感通路功能性障碍。

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编辑： 杨丽立